Simonelynch综合症
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Lynch综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）是一种由DNA错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病，主要表现为结直肠癌及相关恶性肿瘤的家族性聚集。
该病以早发性结直肠癌为典型特征，45岁前多发，右半结肠多见，病理类型多为低分化黏液腺癌或印戒细胞癌。子宫内膜癌是女性最常见结肠外癌变，发病率与结直肠癌相当甚至更高。患者还可能发生胃、卵巢等多器官癌变，诊断需结合家族史、临床表现及微卫星不稳定性（MSI）或错配修复蛋白检测。
Lynch综合征的遗传学基础主要为MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因的种系突变，其中约70%病例由MSH2和MLH1突变导致。这些基因突变引发DNA复制错误纠正功能丧失，产生微卫星不稳定性，进而驱动肿瘤发生。临床诊断需区分单纯性子宫内膜癌，并强调基因检测在确诊中的局限性。
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